人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database，HGMD）是一个专门用于收集、存储和分析人类基因突变信息的数据库，它由英国伦敦大学学院的研究人员创建和维护，旨在为科学家、医生和研究人员提供有关人类基因突变的全面和准确的信息。
1、数据来源广泛：HGMD的数据主要来自研究论文、专利、会议报告和数据库的公开数据，涵盖了遗传疾病相关的突变、突变频率、突变类型、突变位置等。
2、数据质量高：HGMD对收集到的突变数据进行严格的质量控制和验证，确保数据的准确性和可靠性。
3、数据更新及时：HGMD定期更新数据库中的基因突变信息，保持数据的时效性和完整性。
4、查询功能强大：HGMD提供了多种查询方式，包括基于基因名称、突变类型、疾病名称等的简单查询，以及更高级的搜索和过滤功能。
5、附加功能丰富：除了突变信息的查询和分析外，HGMD还提供了基因突变的注释信息、突变的功能影响预测、相关文献的链接等附加功能，帮助用户更全面地理解和解释基因突变的生物学意义和临床意义。
6、分类详细：HGMD中的变异根据目标基因区域、临床意义以及版本进行详细的分类，便于用户根据自己的需求进行筛选和检索。
7、应用广泛：HGMD在基础研究中被广泛用于探索基因突变与疾病之间的关系，是理解基因功能、揭示疾病机制的重要工具，它也在临床诊断中发挥着重要作用，有助于医生识别遗传性疾病、制定个性化治疗方案并评估患者的疾病风险。
HGMD的访问和使用
访问方式：HGMD通过互联网免费提供给注册的学术和非盈利用户，但最新的数据需要通过我们的商业伙伴BIOBASE GmbH以付费的形式获得。
使用限制：尽管HGMD的数据可以免费访问，但用户在使用这些数据时应遵守相关的版权和使用规定。
常见问题解答
Q1: HGMD是什么？
A1: HGMD是人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database）的简称，是一个专门用于收集、存储和分析人类基因突变信息的数据库。
Q2: HGMD的数据来源有哪些？
A2: HGMD的数据主要来自研究论文、专利、会议报告和数据库的公开数据。
Q3: HGMD如何保证数据的质量？
A3: HGMD对收集到的突变数据进行严格的质量控制和验证，确保数据的准确性和可靠性。
Q4: HGMD如何更新数据？
A4: HGMD定期更新数据库中的基因突变信息，保持数据的时效性和完整性。
Q5: HGMD有哪些查询功能？
A5: HGMD提供了多种查询方式，包括基于基因名称、突变类型、疾病名称等的简单查询，以及更高级的搜索和过滤功能。
人类基因突变数据库（HGMD）是一个功能强大且资源丰富的数据库，为研究人类遗传疾病提供了宝贵的资源和参考。